Клінічний опис та значення
Анізоспондилія — це вроджена вада розвитку хребта, при якій тіла хребців мають аномальну форму та відрізняються одне від одного за розміром або морфологією. Ця асиметрія може стосуватися висоти, ширини або загального контуру окремих хребців, що призводить до нерівномірності хребетного стовпа. Стан часто виникає внаслідок порушення сегментації або осифікації під час ембріонального розвитку осьового скелета. Клінічно може супроводжуватися нестабільністю хребта, сколіозом або болем у спині, а також зустрічатися як ізольована знахідка або в складі синдрому скелетної дисплазії.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)