Клінічний опис та значення
Конусоподібні епіфізи фаланг кисті — це скелетна ознака, при якій зони росту на кінцях пальцевих кісток набувають конічної або клиноподібної форми замість нормальної плоскої або злегка вигнутої. Це відбувається тому, що епіфіз, хрящовий центр росту, аномально поширюється в метафіз, розширену частину діафіза кістки, створюючи конфігурацію типу «конус у конусі» або «кульовий шарнір» на рентгенограмах. Стан найчастіше вражає середні та проксимальні фаланги і може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Фізіологічно аномальна форма відображає порушення ендохондрального окостеніння — процесу, при якому хрящ замінюється кісткою під час росту. Залежно від основної причини це може призводити до вкорочення пальців, скутості суглобів або раннього закриття зон росту, але в деяких людей функціональних порушень немає.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)