Біологічна функція та патогенез
Ген HERC1 кодує велику E3 убіквітин-протеїн лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах. HERC1 допомагає приєднувати молекули убіквітину до певних цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню активність. Таким чином він регулює обмін білків і сигнальні шляхи, які контролюють ріст, поділ клітин і внутрішньоклітинний транспорт. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи, скелета та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HERC1 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють HERC1-асоційований розлад нейророзвитку, рідкісне генетичне захворювання. Коли HERC1 не працює належним чином, білки, які мали б бути деградовані або регульовані, аномально накопичуються, що може впливати на мозок, м'язи та скелет і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
