Клінічний опис та значення
Екстрофія сечового міхура — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій передня стінка сечового міхура та нижня частина черевної стінки не закриваються під час внутрішньоутробного розвитку. Унаслідок цього сечовий міхур залишається відкритим на поверхні живота, оголюючи свою внутрішню слизову оболонку, і сеча безперервно витікає назовні. Стан належить до ширшого комплексу екстрофії-епіспадії та часто супроводжується розширенням лобкових кісток, аномаліями зовнішніх статевих органів і дефектами м'язів тазового дна. Оскільки сечовий міхур і сфінктер сечівника не сформовані належним чином, немовлята не можуть нормально утримувати сечу й мають високий ризик інфекцій сечовивідних шляхів та ураження нирок. Зазвичай у новонародженому періоді потрібна хірургічна реконструкція для закриття сечового міхура, відновлення черевної стінки та збереження функції нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)