SLC35C1 — Розчинний носій сімейства 35, член C1

Ген SLC35C1 кодує транспортер GDP-фукози, який знаходиться переважно в мембрані апарату Гольджі. Цей транспортер допомагає переміщати GDP-фукозу з цитозолю в просвіт Гольджі, де вона використовується для фукозилювання глікопротеїнів і гліколіпідів. Завдяки цьому він забезпечує правильне приєднання фукози до молекул на поверхні клітини, що важливо для міжклітинної комунікації та імунної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC35C1 порушують транспорт GDP-фукози в апарат Гольджі та спричиняють дефіцит адгезії лейкоцитів типу II (LAD II), рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли транспортер не працює належним чином, фукоза не може приєднуватися до білків на поверхні білих кров'яних клітин, що порушує їхню здатність котитися та прилипати до стінок кровоносних судин. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, уповільнене загоєння ран і затримка розвитку.