Головна › Гени › ATP13A2 — АТФаза, що транспортує катіони, 13A2
HGNC: ATP13A2

ATP13A2 — АТФаза, що транспортує катіони, 13A2

International Name (EN): ATPase cation transporting 13A2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ATP13A2 кодує трансмембранний насос АТФази, який знаходиться переважно в лізосомах і пізніх ендосомах. Цей білок допомагає транспортувати катіони, такі як поліаміни, через лізосомальну мембрану, що підтримує належну функцію лізосом і клітинне очищення. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти матеріали та підтримувати здоровий баланс іонів і молекул. Цей процес важливий для виживання нейронів, особливо в мозку та нервовій системі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP13A2 порушують функцію цього насоса і спричиняють синдром Куфора-Ракеба, рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли білок ATP13A2 не працює належним чином, токсичні матеріали накопичуються всередині лізосом і пошкоджують нейрони, що може впливати на рух, пізнання та інші функції, призводячи до таких симптомів, як паркінсонізм, спастичність і когнітивне зниження.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →