Клінічний опис та значення
Розширені метафізи — це аномальне розширення або розширення метафізарних ділянок довгих кісток, які є зонами, що безпосередньо прилягають до ростових пластинок. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах і може бути наслідком дефектного ендохондрального окостеніння, що призводить до недостатнього моделювання діафіза кістки. Клінічно це може проявлятися як частина скелетних дисплазій, метаболічних захворювань кісток або інших генетичних розладів, що впливають на розвиток кісток. Розширення може бути симетричним або асиметричним і може супроводжуватися іншими скелетними аномаліями, такими як низький зріст або викривлення довгих кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)