Клінічний опис та значення
Збільшені епіфізи — це аномальне збільшення розмірів епіфізів, які є округлими кінцями довгих кісток, що формують суглоби та містять зони росту в дітей. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах і може вказувати на скелетні дисплазії, метаболічні захворювання кісток або ендокринні розлади, такі як гіпотиреоз. Фізіологічно збільшені епіфізи можуть бути наслідком затримки окостеніння, надмірного утворення хряща або порушення ендохондрального формування кістки. Клінічно це може проявлятися болем у суглобах, скутістю, обмеженням рухливості та низьким зростом, залежно від причини. Стан може вражати кілька суглобів і часто є частиною системної скелетної аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)