Клінічний опис та значення
Вивих кришталика, також відомий як ектопія кришталика, — це стан, при якому кришталик ока частково або повністю зміщується зі свого нормального положення за райдужною оболонкою. Це відбувається, коли циннові зв'язки, які є делікатними підтримуючими волокнами, що прикріплюють кришталик до циліарного тіла, слабшають, розтягуються або розриваються. Зміщення може бути частковим (сублюксація) або повним (люксація) і може бути наслідком генетичних захворювань сполучної тканини, таких як синдром Марфана або гомоцистинурія, травми або основних захворювань ока. Симптоми включають розмитість зору, двоїння в очах, а іноді видиме тремтіння райдужної оболонки (іридоденез) або самого кришталика (фадоденез). Якщо не лікувати, вивих кришталика може призвести до серйозних ускладнень, включаючи глаукому, відшарування сітківки та необоротну втрату зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)