Біологічна функція та патогенез
Ген CEP41 кодує центросомний білок 41, який знаходиться переважно в центросомі та первинній війці — маленьких структурах, що допомагають клітинам організовувати свій скелет і отримувати сигнали. CEP41 допомагає регулювати утворення та функціонування війок, контролюючи транспорт білків у ці структури. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали розвитку. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, включаючи мозок, скелет і нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP41 порушують функцію первинної війки та спричиняють синдром Жубера та пов'язані з ним циліопатії — групу порушень розвитку. Коли CEP41 не працює належним чином, війки стають аномальними, що може впливати на мозок, нирки, печінку та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномальні рухи очей і труднощі з диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Синдром Жубера з очним дефектом ORPHA:220493Спадкова мутація
