Біологічна функція та патогенез
CEP120 кодує центросомний білок, який знаходиться переважно в центросомі та первинній війці — маленьких структурах, що організовують мікротрубочки та допомагають клітинам отримувати сигнали. CEP120 допомагає регулювати клітинний цикл і утворення війок, контролюючи збірку та стабільність центріолей і мікротрубочок. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин і передачу сигналів, що важливо для розвитку скелета, мозку та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP120 порушують функцію центросоми та війок і спричиняють синдром Жубера та пов'язані з ним циліопатії — групу порушень розвитку. Коли CEP120 не працює належним чином, клітини не можуть утворювати нормальні війки або правильно ділитися, що може впливати на мозок, скелет, очі та нирки й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномальне дихання та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Синдром Жена ORPHA:474Спадкова мутація
-
Синдром Жубера з очним дефектом ORPHA:220493Спадкова мутація
