Клінічний опис та значення
Проксимальний стегновий фокальний дефект (ПСФД) — це рідкісна вроджена патологія, при якій верхня частина стегнової кістки (проксимальний відділ стегна) неправильно формується під час внутрішньоутробного розвитку. Це призводить до вкорочення стегна, нестабільності кульшового суглоба та часто до різниці довжини ніг, яка стає більш помітною в міру росту дитини. Патологія може вражати одну або обидві ноги та варіюватися за тяжкістю від легкого вкорочення до повної відсутності кульшового суглоба та проксимального відділу стегнової кістки. Оскільки кульшовий суглоб деформований, нога може перебувати у зігнутому, відведеному або зовнішньо ротованому положенні. Вважається, що ПСФД виникає внаслідок порушення нормального розвитку зачатка кінцівки на ранніх термінах вагітності, хоча точна причина до кінця не з'ясована.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)