Клінічний опис та значення
Порушення повсякденної життєвої активності — це зниження здатності виконувати звичайні завдання, необхідні для самостійного самообслуговування, такі як купання, одягання, харчування, відвідування туалету та пересування. Воно може бути спричинене фізичними, неврологічними або когнітивними станами, що впливають на силу, координацію, чутливість або планування. Клінічно його часто класифікують як легке (потреба в незначній допомозі), помірне (потреба в суттєвій допомозі) або тяжке (повна залежність). Основні механізми включають м'язову слабкість, скутість суглобів, втрату чутливості, апраксію або дисфункцію виконавчих функцій, що порушує послідовність повсякденних дій. Це порушення значно впливає на якість життя і часто вимагає реабілітації, допоміжних засобів або підтримки доглядальників.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)