CCBE1 — колаген та кальцій-зв'язувальний EGF-домен 1

Ген CCBE1 кодує секретований білок, що містить колагенові та кальцій-зв'язувальні EGF-домени, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. CCBE1 допомагає регулювати розвиток лімфатичних судин, сприяючи міграції та розгалуженню лімфатичних ендотеліальних клітин. Завдяки цьому він забезпечує формування функціональної лімфатичної мережі, що важливо для балансу рідини та транспорту імунних клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CCBE1 порушують розвиток лімфатичних судин і спричиняють синдром Хеннекама, рідкісний генетичний розлад. Коли CCBE1 не працює належним чином, лімфатичні судини не формуються правильно, що призводить до лімфедеми (набряку через накопичення рідини), яка може вражати кінцівки, обличчя та інші частини тіла і викликати такі проблеми, як кишкова лімфангіектазія (білок-втрачаюча ентеропатія) та імунні порушення.