Біологічна функція та патогенез
Ген ADAMTS3 кодує секретований фермент під назвою ADAM-металопептидаза з тромбоспондиновим мотивом 1 типу 3, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. Цей фермент допомагає обробляти проколаген та інші білки позаклітинного матриксу шляхом їх розщеплення, що дозволяє тканинам правильно формуватися та підтримувати свою структуру. Цей процес важливий для розвитку та функціонування сполучних тканин, включаючи шкіру, кровоносні судини та лімфатичні судини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADAMTS3 порушують обробку білків позаклітинного матриксу та спричиняють рідкісний розлад, який називається лімфатична мальформація, пов'язана з ADAMTS3, — це порушення розвитку лімфатичної системи. Коли фермент не працює належним чином, лімфатичні судини не формуються правильно, що призводить до накопичення рідини та набряку (лімфедеми), які можуть вражати кінцівки та інші частини тіла.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Геннекама ORPHA:2136Спадкова мутація
