NUP54 — нуклеопорин 54

Ген NUP54 кодує нуклеопорин 54, білок, який є компонентом комплексу ядерної пори (NPC), що вбудований у ядерну оболонку. NUP54 входить до складу субкомплексу Nup62 у центральному каналі NPC. Він допомагає регулювати вибірковий транспорт молекул, таких як білки та РНК, між ядром і цитоплазмою, формуючи бар'єр проникності та взаємодіючи з транспортними рецепторами. Цей процес важливий для підтримки правильної експресії генів, клітинної сигналізації та загальної функції клітини.

Патогенні варіанти в гені NUP54 можуть порушити структуру та функцію комплексу ядерної пори, призводячи до рідкісного нейродегенеративного розладу, відомого як синдром Перрі (або пов'язаних станів). Коли NUP54 не функціонує належним чином, ядерно-цитоплазматичний транспорт порушується, що може впливати на нейрони в мозку та спричиняти такі симптоми, як паркінсонізм, депресія, втрата ваги та проблеми з диханням.