Клінічний опис та значення
Гіпоплазія кінчика носа — це вроджена краніофаціальна аномалія, що характеризується недорозвиненим, маленьким або сплощеним кінчиком носа. Вона виникає внаслідок недостатнього росту або диференціації хрящових і кісткових структур, що формують верхівку носа, включаючи нижні латеральні хрящі та передню носову ость. Клінічно кінчик носа виглядає коротким, широким або запалим, часто зі зменшеним назолабіальним кутом і бульбоподібним або недостатньо виступаючим виглядом. Ця ознака може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що впливає на розвиток середньої частини обличчя. Стан може впливати на естетику обличчя та, у тяжких випадках, спричиняти обструкцію носових дихальних шляхів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)