Клінічний опис та значення
Довжина тіла при народженні понад 97-й перцентиль — це аномалія росту, при якій довжина новонародженого перевищує 97-й перцентиль для відповідного гестаційного віку та статі, тобто дитина довша за 97% однолітків. Зазвичай це виявляється шляхом стандартизованих неонатальних антропометричних вимірювань, нанесених на графіки росту. Ця ознака може бути ізольованою та доброякісною, особливо у конституційно великих немовлят, або може вказувати на такі стани, як материнський діабет, генетичні синдроми надмірного росту (наприклад, синдром Сотоса, синдром Беквіта-Відемана) або ендокринні розлади. Механізм часто включає надмірний внутрішньоутробний ріст через гіперінсулінізм, підвищену сигналізацію гормону росту/IGF-1 або генетичні мутації, що впливають на регуляцію росту. Клінічно це вимагає оцінки супутніх ознак, таких як макросомія, органомегалія, гіпоглікемія або дисморфічні риси, щоб визначити необхідність подальшого обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)