Біологічна функція та патогенез
Ген RYR1 кодує ріанодиновий рецептор 1, кальцієвий канал, що знаходиться переважно в мембрані саркоплазматичного ретикулуму в клітинах скелетних м'язів. Цей канал допомагає вивільняти іони кальцію зсередини клітини в цитоплазму, що запускає скорочення м'язів. Завдяки цьому він дозволяє м'язам скорочуватися у відповідь на нервові сигнали. Цей процес важливий для руху, дихання та підтримання пози.
Патогенні варіанти в гені RYR1 порушують вивільнення кальцію та спричиняють схильність до злоякісної гіпертермії та центральну стрижневу хворобу, які є м'язовими розладами. Коли ріанодиновий рецептор 1 не працює належним чином, кальцій витікає неконтрольовано або м'язи не можуть нормально скорочуватися, що може впливати на скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, епізоди високої температури та ригідності під час анестезії, і затримка моторного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
-
Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія ORPHA:169189Кандидатний ген
-
Аутосомно-рецесивна центронуклеарна міопатія ORPHA:169186Спадкова мутація
-
Вроджена міопатія з міастенічним початком ORPHA:424107Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Доброякісна вроджена міопатія самаритянина ORPHA:324581Спадкова мутація
-
Злоякісна гіпертермія при анестезії ORPHA:423Спадкова мутація
-
Летальний синдром множинних птеригіумів ORPHA:33108Спадкова мутація
-
Major susceptibility factor in
-
Помірна мультимінікорна міопатія з ураженням кистей ORPHA:178145Спадкова мутація
-
Синдром Кінга–Денборо ORPHA:99741Спадкова мутація
-
Слабкість із переважним ураженням литкових м'язів — атрофія медіальної головки литкового м'яза — дистальна міопатія ORPHA:700188Спадкова мутація
-
Центральна стрижнева хвороба ORPHA:597Спадкова мутація
