Клінічний опис та значення
Гіпертрофія м'язових волокон — це аномальне збільшення розміру окремих м'язових волокон, що призводить до збільшення об'єму м'язів. Вона може виникати як фізіологічна реакція на силові тренування або як патологічна знахідка при деяких генетичних та набутих захворюваннях. При рідкісних хворобах вона часто є наслідком мутацій, що впливають на м'язові білки, наприклад, дефіцит міостатину, спричиняючи надмірний ріст м'язів. Клінічно може проявлятися як генералізоване або локальне збільшення м'язів, іноді супроводжується слабкістю, якщо гіпертрофовані волокна дисфункціональні. Діагноз встановлюється за допомогою біопсії м'язів, яка показує збільшені волокна, і може бути пов'язаний з метаболічними або структурними міопатіями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)