Клінічний опис та значення
Порушення фізіології дихальної системи — це будь-яке відхилення від нормальної механіки дихання, газообміну або функції дихальних шляхів. Це може проявлятися збільшенням або зменшенням частоти дихання, поверхневим або утрудненим диханням, свистячим диханням, стридором або аномальними показниками газів крові, такими як низький рівень кисню або високий рівень вуглекислого газу. Основні механізми включають обструкцію дихальних шляхів, рестриктивні захворювання легень, нервово-м'язову слабкість або порушення контролю дихання з боку стовбура мозку. Пацієнти можуть відчувати задишку, хронічний кашель або втому, а в тяжких випадках може виникнути дихальна недостатність. Стан може бути гострим або хронічним і виникати внаслідок вроджених, інфекційних або набутих розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)