Клінічний опис та значення
Внутрішньоядерні волокна скелетних м'язів — це м'язові клітини, в яких ядра аномально розташовані в центральній частині волокна, а не на периферії, як у нормі, безпосередньо під клітинною мембраною. Ця ознака зазвичай виявляється при біопсії м'язів і є характерною для деяких вроджених міопатій, таких як центроядерна міопатія та міотубулярна міопатія. У здоровому скелетному м'язі ядра зазвичай розташовані по периферії; внутрішнє ядерне розташування відображає порушення нормальної міграції ядер під час розвитку або регенерації м'язів. Стан може варіюватися за тяжкістю: в одних волокнах спостерігається одне центральне ядро, в інших — множинні внутрішні ядра, і це часто корелює з м'язовою слабкістю та гіпотонією. Фізіологічно ця аномалія порушує структурну організацію м'язового волокна, що може погіршувати генерацію сили та сприяти моторній дисфункції.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)