Клінічний опис та значення
Субсарколемальні скупчення аномальної форми мітохондрій — це характерна мікроскопічна знахідка в біоптаті м'язів, при якій мітохондрії, енергопродукуючі органели клітини, збираються в аномальні скупчення безпосередньо під сарколемою, зовнішньою мембраною м'язових волокон. Замість рівномірного розподілу ці мітохондрії виглядають збільшеними, видовженими або неправильної форми та утворюють щільні агрегати, які можуть зміщувати нормальні м'язові структури. Ця аномалія часто спостерігається при мітохондріальних міопатіях та інших метаболічних захворюваннях м'язів, де дефектне виробництво енергії призводить до компенсаторної, але неефективної проліферації мітохондрій. Клінічно це може супроводжуватися м'язовою слабкістю, непереносимістю фізичних навантажень і втомою, і зазвичай виявляється за допомогою електронної мікроскопії або спеціальних методів фарбування. Стан відображає фундаментальне порушення клітинного енергетичного метаболізму і може бути частиною ширшого мультисистемного мітохондріального захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)