Клінічний опис та значення
Глибока статична енцефалопатія — це тяжкий, непрогресуючий неврологічний стан, що характеризується стійкою дисфункцією головного мозку, яка не погіршується з часом. Зазвичай проявляється вираженою інтелектуальною недостатністю, тяжкими руховими порушеннями та часто судомами, виникаючи внаслідок пренатального, перинатального або раннього постнатального ушкодження мозку. На відміну від дегенеративних енцефалопатій, неврологічні дефіцити залишаються стабільними після початкового ушкодження. Основний механізм включає структурне пошкодження мозку, таке як кортикальна атрофія або мальформації, що призводить до порушення нейронних мереж. Пацієнти потребують довічної підтримуючої терапії через значні когнітивні та фізичні обмеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)