Клінічний опис та значення
Бранхіальний синус — це вроджений вузький хід або сліпий канал, що виникає внаслідок неповного зникнення однієї з бранхіальних щілин під час ембріонального розвитку. Зазвичай він проявляється невеликим отвором на бічній поверхні шиї, часто вздовж переднього краю грудинно-ключично-соскоподібного м'яза, і може періодично виділяти прозору або слизову рідину. Бранхіальні синуси класифікують за походженням із щілини, найчастіше це аномалії другої бранхіальної щілини, і вони можуть бути повними або неповними залежно від наявності сполучення з глоткою або шкірою. Стан виникає внаслідок порушення нормального зворотного розвитку бранхіального апарату між четвертим і сьомим тижнями гестації. Хоча зазвичай перебіг безсимптомний, синуси можуть інфікуватися, що призводить до набряку, болю або рецидивуючих виділень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)