Клінічний опис та значення
Розширений водопровід присінка — це вроджена або набута вада розвитку внутрішнього вуха, при якій кістковий канал, що з'єднує внутрішнє вухо з порожниною черепа, є аномально широким. Цей канал у нормі містить ендолімфатичну протоку та мішечок, які допомагають регулювати тиск рідини у внутрішньому вусі. Коли водопровід розширений, тиск спинномозкової рідини може передаватися на внутрішнє вухо, що призводить до прогресуючої або флуктуюючої сенсоневральної приглухуватості, часто починаючи з дитинства. Стан також може викликати вестибулярні симптоми, такі як порушення рівноваги або запаморочення, і часто поєднується з іншими аномаліями внутрішнього вуха. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою комп'ютерної томографії високої роздільної здатності або магнітно-резонансної томографії скроневої кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)