Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія завитки — це вроджена вада розвитку, при якій спіралеподібний орган слуху внутрішнього вуха або повністю відсутній (аплазія), або є аномально малим і недорозвиненим (гіпоплазія). Вона виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку слухового міхурця на ранніх термінах вагітності, часто пов'язаного з генетичними мутаціями або впливом факторів навколишнього середовища. Оскільки завитка містить сенсорні волоскові клітини, які перетворюють звукові коливання в нервові сигнали, її відсутність або недорозвинення спричиняє тяжку або глибоку сенсоневральну приглухуватість від народження. Стан може вражати одне або обидва вуха та зустрічатися ізольовано або як частина ширшого синдрому внутрішнього вуха чи черепно-лицевих аномалій. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою високороздільної комп'ютерної томографії або магнітно-резонансної томографії скроневих кісток, які показують відсутню або зменшену структуру завитки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)