Біологічна функція та патогенез
Ген EYA1 кодує транскрипційний коактиватор і фосфатазу, який переважно знаходиться в ядрі та цитоплазмі клітини. EYA1 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з транскрипційними факторами, такими як SIX1, і видаляючи фосфатні групи з білків, що контролює проліферацію, диференціацію та виживання клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток тканин і органів, особливо вух, нирок і зябрових дуг. Цей процес важливий для формування внутрішнього вуха, нирок та інших структур під час ембріонального розвитку.
Патогенні варіанти в одній копії гена EYA1 порушують його коактиваторну та фосфатазну функції та спричиняють синдром Branchio-oto-renal (BOR), аутосомно-домінантний розлад розвитку. Коли EYA1 не працює належним чином, експресія генів і клітинна сигналізація порушуються, що може впливати на вуха, нирки та шию і викликати такі проблеми, як втрата слуху, аномалії вух, аномалії нирок та зяброві кісти або фістули.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Бранхіоотичний синдром ORPHA:52429Спадкова мутація
-
Отофаціоцервікальний синдром ORPHA:2792Спадкова мутація
-
Синдром BOR ORPHA:107Спадкова мутація
