Клінічний опис та значення
Метафізарне чашоподібне розширення — це рентгенологічна ознака, при якій кінці довгих кісток поблизу зон росту (метафізи) виглядають увігнутими або чашоподібними замість нормального прямого або злегка опуклого контуру. Ця аномалія зазвичай виникає при станах, що порушують нормальну мінералізацію кісткової тканини та ендохондральне окостеніння, таких як рахіт, остеомаляція або деякі скелетні дисплазії. Фізіологічно вона є наслідком дефектної кальцифікації зони попередньої кальцифікації в зоні росту, що призводить до розширення та нерівності метафіза. Клінічно може супроводжуватися болем у кістках, деформаціями, затримкою росту та підвищеним ризиком переломів. Ступінь тяжкості може варіювати від легкого чашоподібного розширення до вираженого розволокнення та розширення метафізів, часто корелюючи з основним метаболічним або генетичним захворюванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)