Клінічний опис та значення
Дистальне вкорочення кінцівок — це скелетна аномалія, при якій кістки, найвіддаленіші від тіла (передпліччя, кисті, гомілки та стопи), непропорційно коротші порівняно з проксимальними сегментами кінцівок. Зазвичай воно виникає внаслідок порушення росту довгих кісток під час розвитку, часто через генетичні мутації, що впливають на формування хряща та кістки. Клінічно це проявляється короткими передпліччями та гомілками, іноді з викривленням, і може бути частиною таких станів, як ахондроплазія або інші скелетні дисплазії. Стан може впливати на рухливість, функцію суглобів і загальний зріст, і часто супроводжується іншими скелетними та системними ознаками.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)