Біологічна функція та патогенез
Ген RRM1 кодує велику каталітичну субодиницю рибонуклеотидредуктази, ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент перетворює рибонуклеотиди (будівельні блоки РНК) у дезоксирибонуклеотиди (будівельні блоки ДНК), видаляючи атом кисню з цукрової частини. Таким чином він забезпечує необхідні будівельні блоки для синтезу та відновлення ДНК. Цей процес важливий для поділу клітин, росту та збереження генетичної інформації.
Патогенні варіанти в гені RRM1 порушують виробництво дезоксирибонуклеотидів і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується виснаженням мітохондріальної ДНК та тяжкими неврологічними порушеннями. Коли фермент не працює належним чином, клітини не можуть створити достатньо ДНК, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
