Біологічна функція та патогенез
Ген TOP3A кодує ДНК-топоізомеразу III альфа, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях. Цей фермент допомагає знімати торсійне напруження в ДНК, розрізаючи та з'єднуючи одноланцюгові ділянки ДНК, що дозволяє реплікації, рекомбінації та репарації ДНК відбуватися безперешкодно. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та належної роботи мітохондрій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TOP3A порушують цей механізм розкручування ДНК і спричиняють синдром, подібний до синдрому Блума, рідкісне генетичне захворювання. Коли ДНК-топоізомераза III альфа не працює належним чином, накопичуються пошкодження ДНК, що може впливати на ріст і розвиток, призводячи до таких симптомів, як низький зріст, висипання на шкірі та підвищений ризик інфекцій і раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
