Біологічна функція та патогенез
Ген TK2 кодує тимідинкіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднувати фосфатну групу до дезокситимідину та дезоксицитидину, створюючи будівельні блоки, необхідні для мітохондріальної ДНК. Завдяки цьому мітохондрії можуть підтримувати та копіювати свою ДНК, що важливо для виробництва енергії. Цей процес важливий для нормальної роботи тканин, які потребують багато енергії, таких як м’язи та нерви.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TK2 порушують здатність ферменту забезпечувати будівельні блоки для ДНК і спричиняють синдром виснаження мітохондріальної ДНК, пов’язаний з TK2, — тяжкий метаболічний розлад. Коли тимідинкіназа 2 не працює належним чином, мітохондріальна ДНК не підтримується, що призводить до енергетичної недостатності клітин. Це може вражати м’язи, нерви та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як м’язова слабкість, затримка розвитку та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
