Клінічний опис та значення
Атрофія або дегенерація головного мозку — це прогресуюча втрата нейронів та їхніх зв'язків у найбільшій частині мозку, що призводить до зменшення об'єму мозку. Цей стан може проявлятися когнітивним зниженням, втратою пам'яті, змінами особистості та руховими порушеннями, залежно від уражених ділянок. Він може бути спричинений нейродегенеративними захворюваннями, такими як хвороба Альцгеймера, генетичними розладами, хронічною ішемією або травмою. Фізіологічно це включає загибель нейронів, втрату синапсів і гліоз, часто супроводжується розширенням шлуночків і борозен. Діагноз зазвичай підтверджується нейровізуалізацією, яка показує зменшення товщини кори та об'єму.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)