Клінічний опис та значення
Порушення дистальної вібраційної чутливості — це неврологічний симптом, який характеризується зниженням або відсутністю здатності сприймати вібрацію, прикладену до шкіри, найчастіше симетрично у стопах і гомілках за довжинозалежним типом. Він виникає внаслідок дисфункції великих мієлінізованих сенсорних нервових волокон (A-бета-волокон) або дорсального стовпа-медіального лемніскового шляху в спинному мозку, який передає вібраційну та пропріоцептивну інформацію до мозку. Пацієнти часто описують оніміння, відчуття ходьби по ваті або нестійкість у темряві й можуть не усвідомлювати дефіцит до моменту тестування камертоном. Поширені причини включають діабетичну та інші периферичні нейропатії, дефіцит вітаміну B12, захворювання спинного мозку та спадкові сенсорні нейропатії. Клінічне обстеження зазвичай використовує камертон 128 Гц, прикладений до великого пальця стопи або кісточки, з порівнянням з обстежувачем або нормативною шкалою.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)