Біологічна функція та патогенез
LMNB1 кодує ламін B1, білок, що знаходиться переважно в ядерній ламіні — сітчастій структурі одразу під ядерною оболонкою. Ламін B1 допомагає підтримувати структуру та форму ядра, а також бере участь в організації хроматину та регуляції експресії генів. Завдяки цьому він забезпечує механічну підтримку ядра та впливає на ріст і поділ клітин. Цей процес важливий для нормального функціонування багатьох тканин, особливо головного мозку та скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в гені LMNB1 порушують ядерну ламіну та спричиняють автосомно-домінантну лейкодистрофію — неврологічний розлад. Коли ламін B1 надмірно виробляється або не працює належним чином, структура ядра пошкоджується, а експресія генів порушується, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість, слабкість і когнітивне зниження.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Аутосомно-домінантна первинна мікроцефалія ORPHA:2514Спадкова мутація
