Клінічний опис та значення
Псевдобульбарні ознаки — це група клінічних симптомів, спричинених ураженням кортикобульбарних шляхів, які з'єднують рухову кору головного мозку з ядрами стовбура мозку, що контролюють м'язи обличчя, рота та горла. Це ураження призводить до перебільшених або недоречних емоційних проявів, таких як неконтрольований сміх або плач (псевдобульбарний афект), а також до труднощів з мовленням (дизартрія), жуванням і ковтанням (дисфагія). У пацієнтів також можуть спостерігатися підвищений рефлекс нижньої щелепи, спастичний язик та інші ознаки дисфункції верхнього мотонейрона в бульбарній ділянці. На відміну від бульбарного паралічу, який виникає внаслідок ураження нижнього мотонейрона, псевдобульбарні ознаки зумовлені ураженням верхнього мотонейрона і часто зустрічаються при таких станах, як інсульт, розсіяний склероз або бічний аміотрофічний склероз. Симптоми відображають втрату гальмівного контролю над рефлексами стовбура мозку, що призводить до гіперактивної або некоординованої активності бульбарних м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)