Клінічний опис та значення
Роздвоєний кінчик носа — це вроджений морфологічний варіант, при якому кінчик носа розщеплений або розділений центральною борозною чи щілиною, що надає йому дволопатевого вигляду. Це виникає, коли парні медіальні носові відростки не зливаються повністю під час раннього ембріонального розвитку, зазвичай між 6-м і 8-м тижнями гестації. Розщелина може бути поверхневою, залучаючи лише шкіру та м'які тканини, або глибокою, поширюючись на носовий хрящ і колумелу. Вона може виникати як ізольована мала аномалія або як частина ширшого краніофаціального синдрому, такого як фронтоназальна дисплазія або розлади орофаціальних щілин. Клінічно роздвоєний кінчик може бути ледь помітним і косметично незначущим або настільки вираженим, що впливає на контур носа та функцію дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)