Клінічне визначення
Це стан, за якого особа з жіночими хромосомами (46,XX) і яєчниками зазнає впливу надлишку чоловічого гормону (андрогену) до народження. Це може спричинити більш маскулінний вигляд зовнішніх статевих органів, але внутрішні репродуктивні органи залишаються жіночими. Часто це зумовлено генетичним захворюванням, яке називається вродженою гіперплазією надниркових залоз, або підвищеним рівнем андрогенів у матері.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні дитина може мати статеві органи, які виглядають нетипово, наприклад збільшений клітор (кліторомегалія) або зрощені статеві губи (зрощення статевих губ). Внутрішні органи, такі як матка та яєчники, є нормальними. У деяких випадках симптоми надлишку андрогенів можуть з’явитися пізніше, наприклад передчасне статеве дозрівання або нерегулярні менструації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізикального обстеження, перевірки рівнів гормонів у крові та дослідження хромосом (каріотипу). Візуалізаційні дослідження, як-от УЗД, можуть показати внутрішні органи. Генетичне тестування може бути виконане для встановлення причини, наприклад вродженої гіперплазії надниркових залоз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. При вродженій гіперплазії надниркових залоз застосовують замісну гормональну терапію для балансування гормонів. Хірургічне втручання може розглядатися для зміни зовнішнього вигляду статевих органів, але його часто відкладають доти, доки людина не зможе сама вирішити. Психологічна підтримка також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи порушень статевого розвитку (DSD), наприклад 46,XY DSD, або вплив певних ліків під час вагітності. Важливо розрізняти їх, оскільки лікування відрізняється.
