Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який впливає на те, як організм виробляє певні гормони. У людей з чоловічими хромосомами (46,XY) яєчка не можуть виробляти достатньо чоловічих гормонів (андрогенів) через відсутність ферменту. Це призводить до неповного розвитку зовнішніх чоловічих статевих органів при народженні.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні дитина з цим станом може мати статеві органи, що виглядають як жіночі, або мати суміш чоловічих і жіночих ознак (наприклад, маленький пеніс або гіпоспадія). У період статевого дозрівання може не бути розвитку молочних залоз або менструацій, а голос може не поглиблюватися. Стан зазвичай помічають при народженні або коли статеве дозрівання не відбувається, як очікувалося.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи рівні гормонів у крові, які показують низький рівень чоловічих гормонів і високий рівень попередників гормонів. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені CYP17A1. Візуалізаційні тести, такі як ультразвук, можуть використовуватися для огляду внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування може включати замісну гормональну терапію андрогенами (наприклад, тестостероном) для сприяння чоловічому розвитку в період статевого дозрівання. Хірургічне втручання може бути виконане для корекції зовнішнього вигляду статевих органів. Деяким людям може знадобитися психологічна підтримка. Стан не впливає на функцію надниркових залоз, тому лікування для цього не потрібно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром повної нечутливості до андрогенів, дефіцит 5-альфа-редуктази та інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз. Вони також спричиняють недорозвинені чоловічі статеві органи, але мають різні гормональні патерни та генетичні причини.
