Клінічне визначення
46,XY відмінність статевого розвитку (46,XY DSD) — це стан, наявний від народження, за якого людина має одну X-хромосому та одну Y-хромосому (зазвичай спостерігається в чоловіків), але її статеві органи або репродуктивні органи розвиваються інакше, ніж очікується. Це може варіювати від типово жіночого вигляду зовнішніх статевих органів до неоднозначних або недорозвинених чоловічих статевих органів, часто внаслідок проблем із продукцією або дією чоловічих гормонів.
Епідеміологія та поширеність
Данія; середня річна захворюваність: 0,06; річний діапазон захворюваності: <1 / 1 000 000. Данія; середня поширеність при народженні: 6,4; діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють у широких межах. У деяких осіб зовнішні статеві органи можуть виглядати як жіночі, тоді як в інших вони можуть бути нечітко чоловічими або жіночими (неоднозначними). У деяких можуть бути неопущені яєчка, маленький пеніс або гіпоспадія (коли отвір сечовивідного каналу розташований не на головці). У деяких випадках стан може бути не помічений до пубертату, коли очікувані зміни не відбуваються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальне обстеження, гормональні тести та генетичне тестування (каріотипування) для підтвердження хромосом 46,XY. Візуалізаційні методи, такі як УЗД або МРТ, можуть застосовуватися для огляду внутрішніх репродуктивних органів. Іноді потрібна біопсія гонад.
Лікування та терапія
Лікування індивідуалізоване й може включати гормональну терапію для підтримки розвитку, хірургічне втручання для зміни зовнішнього вигляду або функції статевих органів (часто відкладається доти, доки особа не зможе брати участь у прийнятті рішень), та психологічну підтримку. Деяким може знадобитися видалення гонад, які мають ризик раку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають повний синдром нечутливості до андрогенів (CAIS), дефіцит 5-альфа-редуктази та інші форми DSD. Їх розрізняють за допомогою специфічних рівнів гормонів і генетичних тестів.
