Клінічне визначення
Рідкісний стан, за якого людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що не можуть виробляти достатньо тестостерону, що призводить до неповного розвитку чоловічих статевих органів. Зовнішній вигляд може варіювати від дещо недорозвинених чоловічих статевих органів до повністю жіночих зовнішніх статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні в дитини можуть бути зовнішні статеві органи, що виглядають як жіночі, невизначені (не чітко чоловічі чи жіночі) або чоловічі з незначними відмінностями, як-от отвір сечівника на нижній поверхні пеніса (гіпоспадія). Внутрішні репродуктивні структури можуть бути недорозвиненими або змішаними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає хромосомне тестування (каріотип) для підтвердження 46,XY, гормональні тести для виявлення низького рівня тестостерону та підвищеного рівня попередників гормонів, а також візуалізацію (УЗД або МРТ) для огляду внутрішніх репродуктивних органів. Генетичне тестування може виявити конкретний генний дефект.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на замісній гормональній терапії (тестостерон) у період статевого дозрівання для стимулювання чоловічого розвитку та хірургічних втручаннях для корекції зовнішнього вигляду або функції статевих органів. Психологічна підтримка та консультування родини також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають повний синдром нечутливості до андрогенів (коли організм не реагує на тестостерон), дефіцит 5-альфа-редуктази та інші ферментні дефекти вироблення тестостерону. Їх розрізняють за допомогою специфічних гормональних і генетичних тестів.
