Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може виробляти достатню кількість певних гормонів через проблему з обробкою холестерину. Це призводить до неповного розвитку чоловічих статевих органів у осіб з чоловічими хромосомами (XY), а також може спричинити інші проблеми, такі як проблеми з кістками, труднощі в навчанні або повільний ріст.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються зі статевими органами, які не виглядають чітко чоловічими або жіночими (неоднозначні статеві органи). Вони також можуть мати інші проблеми зі здоров'ям, такі як скелетні аномалії, інтелектуальна недостатність або нездатність нормально рости.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи статеві органи немовляти, проводячи генетичні тести для перевірки хромосом та вимірюючи рівні гормонів. Вони також можуть проводити спеціальні тести, щоб побачити, як організм обробляє холестерин.
Лікування та терапія
Лікування може включати гормональну терапію для сприяння розвитку, хірургічне втручання для корекції зовнішнього вигляду статевих органів та підтримуючий догляд для інших симптомів, таких як проблеми з ростом або труднощі в навчанні. Зазвичай команда спеціалістів працює разом, щоб керувати цим станом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи порушень статевого розвитку (наприклад, синдром нечутливості до андрогенів або дефіцит 5-альфа-редуктази) та інші генетичні синдроми, які впливають на розвиток статевих органів.
