Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має недорозвинені зовнішні чоловічі статеві органи при народженні, оскільки її організм не може виробляти достатньо ключового чоловічого гормону дигідротестостерону (ДГТ) через спеціальний «чорний хід» шлях. Це може призвести до дуже маленького пеніса, отвору уретри на нижній стороні пеніса або статевих органів, які не виглядають чітко чоловічими чи жіночими. Однак внутрішні чоловічі структури, такі як сім'явивідна протока, зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні зовнішні статеві органи можуть виглядати недорозвиненими для чоловічої статі. Поширені ознаки включають дуже маленький пеніс (мікропеніс), отвір уретри на нижній стороні пеніса (гіпоспадія) або статеві органи, які є невизначеними (не чітко чоловічими чи жіночими). Яєчка можуть бути неопущеними. Під час статевого дозрівання може спостерігатися неповний розвиток чоловічих ознак, таких як рідке волосся на обличчі або високий голос.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізичний огляд, гормональні тести (показують низький рівень ДГТ, але нормальний рівень тестостерону), генетичне тестування для підтвердження каріотипу 46,XY та ідентифікації мутацій у генах, задіяних у «чорному ході» шляху ДГТ, а іноді візуалізацію для перевірки внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування може включати гормональну терапію (наприклад, крем з ДГТ або тестостерон) для стимулювання росту пеніса та чоловічих ознак, хірургічне втручання для корекції гіпоспадії або неопущених яєчок, а також психологічну підтримку. Лікування підбирається індивідуально відповідно до потреб пацієнта і може залучати команду спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають повний синдром нечутливості до андрогенів (коли організм не реагує на чоловічі гормони), дефіцит 5-альфа-редуктази (проблема з основним шляхом ДГТ) та інші форми 46,XY різниць статевого розвитку. Вони розрізняються за специфічними рівнями гормонів та генетичними тестами.
