Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому дитина з двома X-хромосомами (зазвичай жіночої статі) зазнає впливу високих рівнів чоловічих гормонів (андрогенів) від матері під час вагітності. Це може призвести до того, що зовнішні статеві органи дитини виглядатимуть більш маскулінними, наприклад, збільшений клітор або зрощені статеві губи, хоча хромосоми та внутрішні репродуктивні органи дитини зазвичай жіночі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні дитина може мати статеві органи, які виглядають більш чоловічими, включаючи збільшений клітор (кліторомегалія) або зрощення статевих губ. Внутрішні репродуктивні органи (яєчники, матка) зазвичай нормальні. Стан спричинений наявністю у матері захворювання, що виробляє надлишок андрогенів, такого як андроген-секретуюча пухлина або вроджена гіперплазія надниркових залоз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі оглянуть статеві органи дитини та можуть зробити аналізи крові для перевірки рівнів гормонів. Генетичне тестування (каріотип) покаже 46,XX хромосоми. Візуалізація, така як ультразвук, може перевірити внутрішні органи. Матір також можуть обстежити на захворювання, що спричиняють високий рівень андрогенів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на основній причині у матері. Для дитини хірургічне втручання може бути розглянуто пізніше в житті для виправлення будь-яких відмінностей статевих органів, але це часто відкладається до старшого віку дитини, коли вона може брати участь у рішеннях. Гормональна терапія зазвичай не потрібна для дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібний вигляд статевих органів, включають вроджену гіперплазію надниркових залоз у дитини, частковий синдром нечутливості до андрогенів або інші форми 46,XX DSD. Вони виключаються за допомогою генетичних та гормональних тестів.
