Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має геніталії, що не розвиваються типово через проблеми з виробленням або дією гормонів, що призводить до недорозвинених або жіночих зовнішніх геніталій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні дитина може мати геніталії, що виглядають як жіночі, невизначені або недорозвинені чоловічі. У період статевого дозрівання може спостерігатися відсутність типових чоловічих змін або неочікуваний розвиток грудей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізичний огляд, гормональні тести, генетичне тестування (каріотип) та візуалізацію (УЗД або МРТ) для огляду внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування може включати гормональну терапію для підтримки розвитку, хірургічне втручання для корекції зовнішнього вигляду або функції геніталій та психологічну підтримку. Рішення приймаються командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібним виглядом включають повний синдром нечутливості до андрогенів, дефіцит 5-альфа-редуктази та інші форми порушень статевого розвитку.
