Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому дитина з жіночими хромосомами (46,XX) народжується з чоловічими зовнішніми статевими органами через надлишок чоловічого гормону (андрогену) під час вагітності. Цей гормон надходить з плаценти, надниркових залоз дитини або від матері.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні дитина може мати зовнішні статеві органи, що виглядають як чоловічі, від трохи збільшеного клітора до повністю сформованого пеніса та калитки. Внутрішньо дитина має жіночі репродуктивні органи (яєчники, матку).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду статевих органів, перевірки хромосом дитини (каріотипу), вимірювання рівнів гормонів та візуалізації внутрішніх органів за допомогою ультразвуку або МРТ. Вони також можуть обстежити матір на наявність гормон-продукуючих пухлин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на усуненні причини, наприклад, призначення гормонів для заміщення відсутніх (наприклад, при дефіциті ароматази) або видалення пухлини у матері. Хірургічне втручання може бути розглянуто пізніше для коригування зовнішнього вигляду статевих органів, але це часто відкладається до того часу, коли дитина зможе брати участь у прийнятті рішень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібний вигляд статевих органів, включають вроджену гіперплазію надниркових залоз (CAH), частковий синдром нечутливості до андрогенів та інші типи відмінностей статевого розвитку (DSD).
