Рідкісні захворювання

Часткова агенезія підшлункової залози — це рідкісний стан, при якому дитина народжується без значної частини підшлункової залози.

Часткова двостороння аплазія мюллерових проток — це вроджений стан, при якому частини жіночих репродуктивних органів (матка та верхня частина піхви) не розвиваються повністю або відсутні. Це може спричинити відсутність менструацій та вплинути на здатність...

Часткова колірна сліпота, протановий тип — це генетичний стан, який ускладнює сприйняття червоного світла. Люди з цим станом мають труднощі з розрізненням червоного та зеленого кольорів і часто бачать червоний як темніший колір.

Часткова кольорова сліпота, дейтановий тип — це генетичне захворювання, яке ускладнює розрізнення зеленого, червоного та жовтого кольорів. Воно виникає через неправильну роботу чутливих до зеленого кольору клітин сітківки. Люди з цим станом зазвичай мають...

Часткова криптофтальмія — рідкісний вроджений стан ока, за якого повіки не повністю сформовані, внаслідок чого шкіра частково вкриває око. Це може супроводжуватися іншими проблемами ока, такими як менше за норму очне яблуко, відсутні частини...

Часткова недостатність гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази — це рідкісний генетичний розлад, за якого в організмі недостатньо ферменту HPRT. Це призводить до підвищення рівня сечової кислоти, спричиняючи камені в нирках і подагру. У деяких людей також можуть бути...

Часткова перегородка матки — це рідкісний стан, при якому матка має стінку тканини (перегородку), яка частково її розділяє, починаючи зверху, але не досягаючи шийки матки. Це може варіюватися за розміром і товщиною.

Частковий дефект атріовентрикулярної перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. Вона включає отвір у стінці між верхніми камерами серця (передсердями) та розщеплення одного з серцевих клапанів, але нижні камери (шлуночки) не уражені. Це дозволяє...

Частковий дефект атріовентрикулярної перегородки — це вроджена вада серця. Вона включає отвір у стінці між верхніми камерами серця (міжпередсердною перегородкою) та розщеплення однієї із серцевих клапанів (мітрального клапана). Нижні камери (шлуночки) нормальні, без недорозвинення.

Частковий дефект атріовентрикулярної перегородки з гіпоплазією шлуночка — це вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Вона включає отвір між верхніми камерами серця (передсердями) та розщеплення одного з клапанів, що регулюють потік крові. Одна...

Частковий міхуровий занос — це тип аномальної вагітності, при якому запліднена яйцеклітина розвивається в масу кіст замість нормальної дитини. Це відбувається, коли два сперматозоїди запліднюють одну яйцеклітину, що призводить до надлишкового генетичного матеріалу. Цей...

Часткові глибокі дермальні та повношарові опіки — це серйозні опіки, які пошкоджують усі шари шкіри та можуть сягати підшкірної жирової клітковини. Такі опіки не загоюються самостійно й часто спричиняють рубцювання та стягнення шкіри.

Рідкісний тип родимки, що виглядає як червона або фіолетова пляма з дрібними видимими кровоносними судинами та блідим кільцем навколо. Вона починає зменшуватися незабаром після народження, але потім перестає зменшуватися, залишаючи постійний слід, який росте...

Черевний тиф — це серйозна, потенційно смертельна інфекція, спричинена бактерією Salmonella typhi. Вона поширюється через забруднену їжу або воду та спричиняє високу температуру, яка не проходить.

Черепна менінгоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій захисні оболонки, що покривають мозок (мозкові оболонки), випинаються через отвір у черепі. Цей мішок містить спинномозкову рідину, але не містить тканини мозку.

Черепна невралгія — це рідкісний стан, що спричиняє раптовий сильний біль у голові або обличчі. Біль виникає внаслідок подразнення або пошкодження одного чи кількох черепних нервів, які з'єднують мозок з головою, шиєю та обличчям....

Черепно-мозкова травма (ЧМТ) середньої тяжкості та тяжка — це рідкісний стан, за якого головний мозок ушкоджується внаслідок дії зовнішньої сили, наприклад удару або поштовху в голову. Її класифікують за Шкалою коми Глазго (ШКГ), показником...

Чикунгунья — рідкісне вірусне захворювання, яке передається комарами. Воно спричиняє раптову високу температуру та сильний біль у суглобах, часто з червоним висипом. Вірус також може призводити до тривалого болю в суглобах, втоми та депресії.

Автосомно-домінантна спастична параплегія — це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рух. Вона може виникати у «чистій» формі, коли присутні лише симптоми з...

Це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рухи. «Чиста» форма переважно вражає ноги, тоді як «комплексна» форма також включає інші проблеми, такі як...

Спадкова спастична параплегія (HSP) — це група спадкових розладів, які спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Це відбувається через поступову дегенерацію нервових клітин, що контролюють рух.

X-зчеплена спастична параплегія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. У чистій формі уражаються лише ноги. У складній формі є додаткові проблеми,...

Чиста автономна недостатність — це рідкісне захворювання, при якому частина нервової системи, що контролює автоматичні функції організму (такі як артеріальний тиск і частота серцевих скорочень), поступово перестає нормально працювати. Це призводить до таких симптомів,...

Чиста ектодермальна дисплазія волосся та нігтів — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно уражає волосся та нігті. У людей із цим захворюванням спостерігається виражене потоншення або відсутність волосся на шкірі голови, іноді також на бровах...

Чиста мітохондріальна міопатія — це рідкісне захворювання, що вражає мітохондрії, енергетичні частини клітин. Воно спричиняє слабкість м'язів, особливо ближче до центру тіла, а також може викликати опущення повік або проблеми з рухом очей. Інші...

Чиста плоскоклітинна карцинома уротеліального тракту — це рідкісний і агресивний тип раку, який починається в слизовій оболонці сечового міхура, сечоводів або ниркової миски. Він складається виключно з плоских клітин (пласких, подібних до шкіри клітин)...

Чиста спадкова спастична параплегія — це генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через пошкодження нервів, що контролюють рух. Зазвичай починається в дитинстві або дорослому віці і зазвичай не вражає інші...

Чоловіча безплідність внаслідок гонадального дисгенезу або порушення сперматогенезу — це рідкісний стан, при якому чоловік має труднощі із зачаттям дитини через те, що його яєчка не розвинулися нормально або через те, що його сперматозоїди...

Чоловіча безплідність внаслідок обструктивної азооспермії генетичного походження — це стан, при якому в чоловіка відсутні сперматозоїди в спермі через закупорку трубок, що транспортують сперму. Ця закупорка спричинена спадковими генетичними змінами, такими як мутації в...

Чоловіча безплідність внаслідок порушення рухливості сперматозоїдів — це стан, при якому сперматозоїди не можуть нормально рухатися через проблеми з хвостиком (джгутиком), який допомагає їм плавати. Це ускладнює досягнення та запліднення яйцеклітини сперматозоїдами, знижуючи ймовірність...