Клінічне визначення
Це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рухи. «Чиста» форма переважно вражає ноги, тоді як «комплексна» форма також включає інші проблеми, такі як ураження нервів, труднощі в навчанні, порушення координації або судоми. Захворювання передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі скутості та слабкості в ногах, що ускладнює ходьбу. У чистій формі це основні симптоми. У комплексній формі додаткові симптоми можуть включати оніміння або поколювання в руках і ногах (периферична нейропатія), проблеми з координацією (атаксія), труднощі в навчанні або інтелектуальні порушення, або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як МРТ головного та спинного мозку, щоб виключити інші причини. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена. Дослідження нервової провідності можуть бути проведені, якщо підозрюється периферична нейропатія.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і зменшувати скутість. Ліки, такі як міорелаксанти, можуть полегшити спастичність. Для комплексних форм можуть знадобитися додаткові методи лікування судом, проблем з координацією або труднощів у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, церебральний параліч, травму спинного мозку або інші типи спадкової спастичної параплегії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
