Клінічне визначення
Частковий дефект атріовентрикулярної перегородки — це вроджена вада серця. Вона включає отвір у стінці між верхніми камерами серця (міжпередсердною перегородкою) та розщеплення однієї із серцевих клапанів (мітрального клапана). Нижні камери (шлуночки) нормальні, без недорозвинення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть відрізнятися. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як в інших може виникати задишка, втома або серцебиття. З часом, якщо не лікувати, стан може призвести до збільшення серця або серцевої недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай діагноз встановлюють за допомогою ехокардіографії, яка є ультразвуковим дослідженням серця. Також можуть використовуватися інші дослідження, як-от електрокардіограма (ЕКГ) або рентгенографія грудної клітки.
Лікування та терапія
Лікування часто включає операцію для закриття отвору в міжпередсердній перегородці та відновлення розщеплення мітрального клапана. До операції для контролю симптомів можуть застосовуватися лікарські засоби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають повний дефект атріовентрикулярної перегородки (який також має отвір між нижніми камерами) або ізольований дефект міжпередсердної перегородки (без проблем із клапанами).
